Splice site mutation causing a seven amino acid Notch3 in-frame deletion in CADASIL.

Joutel, A; Chabriat, H; Vahedi, K; Domenga, V; Vayssière, C; Ruchoux, M M; Lucas, C; Leys, D; Bousser, M G; Tournier-Lasserve, E

Joutel, A; Chabriat, H; Vahedi, K; Domenga, V; Vayssière, C; Ruchoux, M M; Lucas, C; Leys, D; Bousser, M G; Tournier-Lasserve, E.

Afiliação

Joutel A; INSERM U25, Faculté de Médecine Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Neurology ; 54(9): 1874-5, 2000 May 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10802807

Assuntos

Aminoácidos/genética; Deleção Cromossômica; Análise Mutacional de DNA; Demência por Múltiplos Infartos/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Splicing de RNA/genética; Receptores de Superfície Celular; Alelos; Sequência de Aminoácidos/genética; Demência por Múltiplos Infartos/diagnóstico; Humanos; Receptor Notch3; Receptores Notch

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Demência por Múltiplos Infartos / Splicing de RNA / Deleção Cromossômica / Proteínas Proto-Oncogênicas / Receptores de Superfície Celular / Aminoácidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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