Severe hypercalcaemia and respiratory insufficiency associated with infantile hypophosphatasia caused by two novel mutations of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene.

Mochizuki, H; Saito, M; Michigami, T; Ohashi, H; Koda, N; Yamaguchi, S; Ozono, K

Mochizuki, H; Saito, M; Michigami, T; Ohashi, H; Koda, N; Yamaguchi, S; Ozono, K.

Afiliação

Mochizuki H; Division of Endocrinology and Metabolism, Saitama Children's Medical Centre, Japan. h-mochi@zb3.so-net.ne.jp

Eur J Pediatr ; 159(5): 375-9, 2000 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10834525

Assuntos

Fosfatase Alcalina/genética; Hipercalcemia/etiologia; Hipofosfatasia/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Insuficiência Respiratória/etiologia; Humanos; Hipofosfatasia/complicações; Lactente; Masculino; Polimorfismo Genético; Análise de Sequência de DNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Respiratória / Mutação de Sentido Incorreto / Fosfatase Alcalina / Hipercalcemia / Hipofosfatasia Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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