Typical Friedreich's ataxia without GAA expansions and GAA expansion without typical Friedreich's ataxia.

McCabe, D J; Ryan, F; Moore, D P; McQuaid, S; King, M D; Kelly, A; Daly, K; Barton, D E; Murphy, R P

McCabe, D J; Ryan, F; Moore, D P; McQuaid, S; King, M D; Kelly, A; Daly, K; Barton, D E; Murphy, R P.

Afiliação

McCabe DJ; Department of Neurology, Adelaide and Meath Hospital, Tallaght, Dublin, Ireland. d.mccabe@ion.ucl.ac.uk

J Neurol ; 247(5): 346-55, 2000 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10896266

Assuntos

Ataxia de Friedreich/genética; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Técnicas e Procedimentos Diagnósticos/normas; Estudos de Avaliação como Assunto; Feminino; Genótipo; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia de Friedreich / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irlanda

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