A mutation in the pleckstrin homology (PH) domain of the FGD1 gene in an Italian family with faciogenital dysplasia (Aarskog-Scott syndrome).

Orrico, A; Galli, L; Falciani, M; Bracci, M; Cavaliere, M L; Rinaldi, M M; Musacchio, A; Sorrentino, V

Orrico, A; Galli, L; Falciani, M; Bracci, M; Cavaliere, M L; Rinaldi, M M; Musacchio, A; Sorrentino, V.

Afiliação

Orrico A; U.O. Genetica Medica, Policlinico 'Le Scotte', Siena, Italy. orrico@unisi.it

FEBS Lett ; 478(3): 216-20, 2000 Aug 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10930571

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas Sanguíneas/química; Mutação/genética; Fosfoproteínas/química; Proteínas/química; Proteínas/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos/genética; Sítios de Ligação; Pré-Escolar; Sequência Conservada/genética; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Heterogeneidade Genética; Ligação Genética/genética; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina; Humanos; Itália; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Estrutura Terciária de Proteína; Proteínas/metabolismo; Alinhamento de Sequência; Síndrome; Cromossomo X/genética

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Anormalidades Múltiplas / Proteínas Sanguíneas / Proteínas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: FEBS Lett Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links