NRL S50T mutation and the importance of 'founder effects' in inherited retinal dystrophies.

Bessant, D A; Payne, A M; Plant, C; Bird, A C; Swaroop, A; Bhattacharya, S S

Bessant, D A; Payne, A M; Plant, C; Bird, A C; Swaroop, A; Bhattacharya, S S.

Afiliação

Bessant DA; Department of Molecular Genetics, Institute of Ophthalmology, London, UK. sbhatach@hgmp.mrc.ac.uk

Eur J Hum Genet ; 8(10): 783-7, 2000 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11039579

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA/genética; Proteínas do Olho/genética; Efeito Fundador; Genes Dominantes/genética; Mutação/genética; Retinose Pigmentar/genética; Fatores de Transcrição de Zíper de Leucina Básica; Mapeamento Cromossômico; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA/química; Feminino; Haplótipos; Análise Heteroduplex; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Mapeamento por Restrição; Rodopsina/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Efeito Fundador / Proteínas de Ligação a DNA / Proteínas do Olho / Genes Dominantes / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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