Anormalidades Múltiplas/genética; Transporte Ativo do Núcleo Celular/genética; Osso e Ossos/anormalidades; DNA/metabolismo; Transtornos do Desenvolvimento Sexual; Proteínas de Grupo de Alta Mobilidade/genética; Proteínas de Grupo de Alta Mobilidade/metabolismo; Mutação; Mutação Puntual; Fatores de Transcrição/genética; Fatores de Transcrição/metabolismo; Ativação Transcricional; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Animais; Células COS; Núcleo Celular/metabolismo; Células Cultivadas; Dicroísmo Circular; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Feminino; Genes Dominantes; Heterozigoto; Proteínas de Grupo de Alta Mobilidade/química; Humanos; Imuno-Histoquímica; Recém-Nascido; Carioferinas; Cariotipagem; Cinética; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Sítio-Dirigida; Proteínas Nucleares/metabolismo; Fenótipo; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Ligação Proteica; Conformação Proteica; Desnaturação Proteica; Estrutura Terciária de Proteína; Fatores de Transcrição SOX9; Análise de Sequência de DNA; Espectrometria de Fluorescência; Relação Estrutura-Atividade; Temperatura; Fatores de Transcrição/química; Transfecção; Triptofano/metabolismo