Novel mutations of the transglutaminase 1 gene in lamellar ichthyosis.

Yang, J M; Ahn, K S; Cho, M O; Yoneda, K; Lee, C H; Lee, J H; Lee, E S; Candi, E; Melino, G; Ahvazi, B; Steinert, P M

Yang, J M; Ahn, K S; Cho, M O; Yoneda, K; Lee, C H; Lee, J H; Lee, E S; Candi, E; Melino, G; Ahvazi, B; Steinert, P M.

Afiliação

Yang JM; Department of Dermatology, Sungkyunkwan University School of Medicine, Samsung Medical Center, Seoul, Republic of Korea. jmyang@smc.samsung.co.kr

J Invest Dermatol ; 117(2): 214-8, 2001 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11511296

Assuntos

Ictiose Lamelar/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Transglutaminases/química; Transglutaminases/genética; Substituição de Aminoácidos; Células Cultivadas; Éxons; Feminino; Humanos; Ligação de Hidrogênio; Recém-Nascido; Queratinócitos/citologia; Queratinócitos/enzimologia; Estrutura Terciária de Proteína; RNA Mensageiro/análise; Pele/citologia; Relação Estrutura-Atividade; Transglutaminases/metabolismo

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transglutaminases / Ictiose Lamelar / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links