Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome.

Tartaglia, M; Mehler, E L; Goldberg, R; Zampino, G; Brunner, H G; Kremer, H; van der Burgt, I; Crosby, A H; Ion, A; Jeffery, S; Kalidas, K; Patton, M A; Kucherlapati, R S; Gelb, B D

Tartaglia, M; Mehler, E L; Goldberg, R; Zampino, G; Brunner, H G; Kremer, H; van der Burgt, I; Crosby, A H; Ion, A; Jeffery, S; Kalidas, K; Patton, M A; Kucherlapati, R S; Gelb, B D.

Afiliação

Tartaglia M; Department of Pediatrics, Mount Sinai School of Medicine, New York, New York 10029, USA. tartam02@doc.mssm.edu

Nat Genet ; 29(4): 465-8, 2001 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11704759

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; Síndrome de Noonan/genética; Proteínas Tirosina Fosfatases/genética; Cromossomos Humanos Par 12; Heterogeneidade Genética; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Síndrome de Noonan/enzimologia; Conformação Proteica; Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11; Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 6; Proteínas Tirosina Fosfatases/química

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Tirosina Fosfatases / Mutação de Sentido Incorreto / Síndrome de Noonan Limite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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