A novel missense adenine nucleotide translocator-1 gene mutation in a Greek adPEO family.

Napoli, L; Bordoni, A; Zeviani, M; Hadjigeorgiou, G M; Sciacco, M; Tiranti, V; Terentiou, A; Moggio, M; Papadimitriou, A; Scarlato, G; Comi, G P

Napoli, L; Bordoni, A; Zeviani, M; Hadjigeorgiou, G M; Sciacco, M; Tiranti, V; Terentiou, A; Moggio, M; Papadimitriou, A; Scarlato, G; Comi, G P.

Afiliação

Napoli L; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università degli Studi di Milano, I.R.C.C.S. Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy.

Neurology ; 57(12): 2295-8, 2001 Dec 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11756613

Assuntos

Translocador 1 do Nucleotídeo Adenina/genética; Cromossomos Humanos Par 4/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética; Adulto; Idoso; Biópsia; Feminino; Grécia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculos/patologia; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/patologia; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 4 / Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica / Mutação de Sentido Incorreto / Translocador 1 do Nucleotídeo Adenina Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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