A late onset variant of ataxia-telangiectasia with a compound heterozygous genotype, A8030G/7481insA.

Saviozzi, S; Saluto, A; Taylor, A M; Last, J I; Trebini, F; Paradiso, M C; Grosso, E; Funaro, A; Ponzio, G; Migone, N; Brusco, A

Saviozzi, S; Saluto, A; Taylor, A M; Last, J I; Trebini, F; Paradiso, M C; Grosso, E; Funaro, A; Ponzio, G; Migone, N; Brusco, A.

J Med Genet ; 39(1): 57-61, 2002 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11826028

Assuntos

Adenina; Ataxia Telangiectasia/genética; Triagem de Portadores Genéticos; Guanina; Mutagênese Insercional/genética; Mutação Puntual/genética; Adulto; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Telangiectasia / Adenina / Mutagênese Insercional / Mutação Puntual / Guanina / Triagem de Portadores Genéticos Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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