Severe phenotype in Angelman syndrome resulting from paternal isochromosome 15.

Poyatos, D; Guitart, M; Gabau, E; Brun, C; Mila, M; Vaquerizo, J; Coll, M D

Poyatos, D; Guitart, M; Gabau, E; Brun, C; Mila, M; Vaquerizo, J; Coll, M D.

Afiliação

Poyatos D; Unidad de Biología Celular, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología, Universidad Autónoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain. David.Poyatos@uab.es

J Med Genet ; 39(2): E4, 2002 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11836373

Assuntos

Síndrome de Angelman/genética; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Isocromossomos/genética; Síndrome de Angelman/diagnóstico; Criança; Bandeamento Cromossômico; Evolução Fatal; Humanos; Masculino; Fenótipo; Dissomia Uniparental/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 15 / Síndrome de Angelman / Isocromossomos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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