Krit1 missense mutations lead to splicing errors in cerebral cavernous malformation.

Verlaan, Dominique J; Siegel, Adrian M; Rouleau, Guy A

Verlaan, Dominique J; Siegel, Adrian M; Rouleau, Guy A.

Afiliação

Verlaan DJ; Center for Research in Neurosciences, Montreal General Hospital, McGill University, 1650 Cedar Avenue, Montreal, Quebec, H3G 1A4, Canada.

Am J Hum Genet ; 70(6): 1564-7, 2002 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11941540

Assuntos

Processamento Alternativo/genética; Encéfalo/anormalidades; Proteínas Associadas aos Microtúbulos; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Alelos; Sequência de Bases; Sequência Consenso/genética; Éxons/genética; Feminino; Mutação da Fase de Leitura/genética; Humanos; Íntrons/genética; Proteína KRIT1; Masculino; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Proteínas Proto-Oncogênicas / Processamento Alternativo / Mutação de Sentido Incorreto / Sítios de Splice de RNA / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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