Cytochrome c oxidase deficiency due to a novel SCO2 mutation mimics Werdnig-Hoffmann disease.

Salviati, Leonardo; Sacconi, Sabrina; Rasalan, Minerva M; Kronn, David F; Braun, Alex; Canoll, Peter; Davidson, Mercy; Shanske, Sara; Bonilla, Eduardo; Hays, Arthur P; Schon, Eric A; DiMauro, Salvatore

Salviati, Leonardo; Sacconi, Sabrina; Rasalan, Minerva M; Kronn, David F; Braun, Alex; Canoll, Peter; Davidson, Mercy; Shanske, Sara; Bonilla, Eduardo; Hays, Arthur P; Schon, Eric A; DiMauro, Salvatore.

Afiliação

Salviati L; Department of Neurology, Columbia University, New York, NY, USA.

Arch Neurol ; 59(5): 862-5, 2002 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12020273

Assuntos

Deficiência de Citocromo-c Oxidase/genética; Deficiência de Citocromo-c Oxidase/patologia; Proteínas/genética; Atrofias Musculares Espinais da Infância/patologia; Sequência de Aminoácidos; Proteínas de Transporte; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos; Lactente; Proteínas Mitocondriais; Chaperonas Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Neurônios Motores/patologia; Mutação Puntual; Medula Espinal/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Atrofias Musculares Espinais da Infância / Deficiência de Citocromo-c Oxidase Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Arch Neurol Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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