A cryptic deletion of 2q35 including part of the PAX3 gene detected by breakpoint mapping in a child with autism and a de novo 2;8 translocation.

Borg, I; Squire, M; Menzel, C; Stout, K; Morgan, D; Willatt, L; O'Brien, P C M; Ferguson-Smith, M A; Ropers, H H; Tommerup, N; Kalscheuer, V M; Sargan, D R

Borg, I; Squire, M; Menzel, C; Stout, K; Morgan, D; Willatt, L; O'Brien, P C M; Ferguson-Smith, M A; Ropers, H H; Tommerup, N; Kalscheuer, V M; Sargan, D R.

Afiliação

Borg I; Centre for Veterinary and Biomedical Science, University of Cambridge, Cambridge, UK. ib209@cam.ac.uk

J Med Genet ; 39(6): 391-9, 2002 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12070244

Assuntos

Transtorno Autístico/genética; Cromossomos Humanos Par 2; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Fatores de Transcrição; Translocação Genética; Criança; Bandeamento Cromossômico; Mapeamento Cromossômico; Coloração Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 2/ultraestrutura; Cromossomos Humanos Par 8/ultraestrutura; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariotipagem; Masculino; Fator de Transcrição PAX3; Fatores de Transcrição Box Pareados; Deleção de Sequência; Telômero

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Fatores de Transcrição / Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 2 / Proteínas de Ligação a DNA Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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