I591T MEFV mutation in a Spanish kindred: is it a mild mutation, a benign polymorphism, or a variant influenced by another modifier?

Aldea, Anna; Casademont, Jordi; Aróstegui, Juan I; Rius, Josefa; Masó, Montserrat; Vives, Jordi; Yagüe, Jordi

Aldea, Anna; Casademont, Jordi; Aróstegui, Juan I; Rius, Josefa; Masó, Montserrat; Vives, Jordi; Yagüe, Jordi.

Hum Mutat ; 20(2): 148-50, 2002 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12124996

Assuntos

Substituição de Aminoácidos/genética; Febre Familiar do Mediterrâneo/genética; Variação Genética/genética; Mutação/genética; Polimorfismo Genético/genética; Adulto; Febre Familiar do Mediterrâneo/patologia; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos; Humanos; Isoleucina/genética; Masculino; Núcleo Familiar; Linhagem; Espanha; Treonina/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Febre Familiar do Mediterrâneo / Polimorfismo Genético / Variação Genética / Substituição de Aminoácidos / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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