Autosomal dominant GTP-CH deficiency presenting as a dopa-responsive myoclonus-dystonia syndrome.

Leuzzi, V; Carducci, Ca; Carducci, Cl; Cardona, F; Artiola, C; Antonozzi, I

Leuzzi, V; Carducci, Ca; Carducci, Cl; Cardona, F; Artiola, C; Antonozzi, I.

Afiliação

Leuzzi V; Department of Child Neurology and Psychiatry, University of Rome, La Sapienza, Italy.

Neurology ; 59(8): 1241-3, 2002 Oct 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12391354

Assuntos

Distonia/genética; GTP Cicloidrolase/deficiência; GTP Cicloidrolase/genética; Levodopa/uso terapêutico; Mioclonia/genética; Adolescente; Adulto; Diagnóstico Diferencial; Distonia/diagnóstico; Distonia/tratamento farmacológico; Distonia/enzimologia; Feminino; Genes Dominantes/genética; Triagem de Portadores Genéticos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Mioclonia/diagnóstico; Mioclonia/tratamento farmacológico; Mioclonia/enzimologia; Linhagem; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Levodopa / Distonia / GTP Cicloidrolase / Mioclonia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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