Intracellular retention of mutant retinoschisin is the pathological mechanism underlying X-linked retinoschisis.

Wang, Tao; Waters, Caroline T; Rothman, Alex M K; Jakins, Tracy J; Römisch, Karin; Trump, Dorothy

Wang, Tao; Waters, Caroline T; Rothman, Alex M K; Jakins, Tracy J; Römisch, Karin; Trump, Dorothy.

Afiliação

Wang T; Department of Medical Genetics, Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Addenbrooke's Hospital, Hills Road, Cambridge CB2 2XY, UK.

Hum Mol Genet ; 11(24): 3097-105, 2002 Nov 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12417531

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Mutação; Retinosquise/genética; Animais; Células COS; Cisteína Endopeptidases/metabolismo; Proteínas do Olho/metabolismo; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/etiologia; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Humanos; Microscopia Confocal; Complexos Multienzimáticos/metabolismo; Mutagênese Sítio-Dirigida; Complexo de Endopeptidases do Proteassoma; Retinosquise/etiologia; Ubiquitina/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinosquise / Proteínas do Olho / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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