A novel Val648Ile substitution in RET protooncogene observed in a Cys634Arg multiple endocrine neoplasia type 2A kindred presenting with an adrenocorticotropin-producing pheochromocytoma.

Nunes, Adriana B; Ezabella, Marilza C L; Pereira, Alexandre C; Krieger, José E; Toledo, Sergio P A

Nunes, Adriana B; Ezabella, Marilza C L; Pereira, Alexandre C; Krieger, José E; Toledo, Sergio P A.

Afiliação

Nunes AB; Endocrine Genetics Unit, Department of Endocrinology, University of Sao Paulo School of Medicine, 01246-903 Sao Paulo, Brazil. adr001@uol.com.br

J Clin Endocrinol Metab ; 87(12): 5658-61, 2002 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12466368

Assuntos

Neoplasias das Glândulas Suprarrenais/genética; Hormônio Adrenocorticotrópico/metabolismo; Substituição de Aminoácidos/genética; Proteínas de Drosophila; Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a/genética; Feocromocitoma/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Receptores Proteína Tirosina Quinases/genética; Neoplasias das Glândulas Suprarrenais/metabolismo; Adulto; Arginina; Criança; Cisteína; Feminino; Humanos; Isoleucina; Masculino; Linhagem; Feocromocitoma/metabolismo; Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret; Valina

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Feocromocitoma / Proteínas Proto-Oncogênicas / Receptores Proteína Tirosina Quinases / Neoplasias das Glândulas Suprarrenais / Hormônio Adrenocorticotrópico / Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a / Substituição de Aminoácidos / Proteínas de Drosophila Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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