Loss of CBP acetyltransferase activity by PHD finger mutations in Rubinstein-Taybi syndrome.

Kalkhoven, Eric; Roelfsema, Jeroen H; Teunissen, Hans; den Boer, Annemieke; Ariyurek, Yavuz; Zantema, Alt; Breuning, Martijn H; Hennekam, Raoul C M; Peters, Dorien J M

Kalkhoven, Eric; Roelfsema, Jeroen H; Teunissen, Hans; den Boer, Annemieke; Ariyurek, Yavuz; Zantema, Alt; Breuning, Martijn H; Hennekam, Raoul C M; Peters, Dorien J M.

Afiliação

Kalkhoven E; Department of Molecular Cell Biology, MGC Centre for Biomedical Genetics, Leiden University Medical Centre, Wassenaarseweg 72, 2333 AL Leiden, The Netherlands.

Hum Mol Genet ; 12(4): 441-50, 2003 Feb 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12566391

Assuntos

Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico/genética; Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico/metabolismo; Mutação; Síndrome de Rubinstein-Taybi/genética; Acetiltransferases/metabolismo; Motivos de Aminoácidos; Sequência de Aminoácidos; Western Blotting; Aberrações Cromossômicas; Éxons; Heterozigoto; Humanos; Modelos Genéticos; Dados de Sequência Molecular; Plasmídeos/metabolismo; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Transfecção; Células Tumorais Cultivadas

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links