Abnormal splicing of ABCA1 pre-mRNA in Tangier disease due to a IVS2 +5G>C mutation in ABCA1 gene.

Altilia, Serena; Pisciotta, Livia; Garuti, Rita; Tarugi, Patrizia; Cantafora, Alfredo; Calabresi, Laura; Tagliabue, Jacopo; Maccari, Sergio; Bernini, Franco; Zanotti, Ilaria; Vergani, Carlo; Bertolini, Stefano; Calandra, Sebastiano

Altilia, Serena; Pisciotta, Livia; Garuti, Rita; Tarugi, Patrizia; Cantafora, Alfredo; Calabresi, Laura; Tagliabue, Jacopo; Maccari, Sergio; Bernini, Franco; Zanotti, Ilaria; Vergani, Carlo; Bertolini, Stefano; Calandra, Sebastiano.

Afiliação

Altilia S; Department of Biomedical Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Rome, Italy.

J Lipid Res ; 44(2): 254-64, 2003 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12576507

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Processamento Alternativo; Mutação Puntual; RNA Mensageiro/metabolismo; Doença de Tangier/genética; Transportador 1 de Cassete de Ligação de ATP; Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/metabolismo; Adulto; Idoso; Células Cultivadas; Criança; Colesterol/metabolismo; Feminino; Fibroblastos/citologia; Fibroblastos/metabolismo; Haplótipos; Humanos; Íntrons; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; RNA Mensageiro/genética; Análise de Sequência de DNA; Doença de Tangier/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Tangier / RNA Mensageiro / Mutação Puntual / Processamento Alternativo / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP Limite: Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Lipid Res Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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