A novel point mutation (I137T) in the conserved 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate binding motif of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRTJerusalem) in a variant of Lesch-Nyhan syndrome.

Zoref-Shani, Esther; Bromberg, Yael; Hirsch, Joel; Feinstein, Sofia; Frishberg, Yaacov; Sperling, Oded

Zoref-Shani, Esther; Bromberg, Yael; Hirsch, Joel; Feinstein, Sofia; Frishberg, Yaacov; Sperling, Oded.

Afiliação

Zoref-Shani E; Department of Clinical Biochemistry, Sackler Faculty of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel. shanie@post.tau.ac.il

Mol Genet Metab ; 78(2): 158-61, 2003 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12618088

Assuntos

Hipoxantina Fosforribosiltransferase/metabolismo; Síndrome de Lesch-Nyhan/genética; Fosforribosil Pirofosfato/metabolismo; Mutação Puntual; Motivos de Aminoácidos; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Sítios de Ligação; Pré-Escolar; Primers do DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Gravidez

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosforribosil Pirofosfato / Mutação Puntual / Hipoxantina Fosforribosiltransferase / Síndrome de Lesch-Nyhan Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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