Monoallelic expression of mutant thyroid peroxidase allele causing total iodide organification defect.

Fugazzola, L; Cerutti, N; Mannavola, D; Vannucchi, G; Fallini, C; Persani, L; Beck-Peccoz, P

Fugazzola, L; Cerutti, N; Mannavola, D; Vannucchi, G; Fallini, C; Persani, L; Beck-Peccoz, P.

Afiliação

Fugazzola L; Institute of Endocrine Sciences, School of Medicine, University of Milan, Milan, Italy.

J Clin Endocrinol Metab ; 88(7): 3264-71, 2003 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12843174

Assuntos

Iodeto Peroxidase/genética; Iodeto Peroxidase/metabolismo; Iodetos/metabolismo; Glândula Tireoide/enzimologia; Adulto; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Células Cultivadas; Metilação de DNA; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Saúde da Família; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Expressão Gênica; Heterozigoto; Humanos; Leucócitos/enzimologia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; RNA Mensageiro/análise; Pele/citologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glândula Tireoide / Iodeto Peroxidase / Iodetos Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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