Microduplication 22q11.2, an emerging syndrome: clinical, cytogenetic, and molecular analysis of thirteen patients.

Ensenauer, Regina E; Adeyinka, Adewale; Flynn, Heather C; Michels, Virginia V; Lindor, Noralane M; Dawson, D Brian; Thorland, Erik C; Lorentz, Cindy Pham; Goldstein, Jennifer L; McDonald, Marie T; Smith, Wendy E; Simon-Fayard, Elba; Alexander, Alan A; Kulharya, Anita S; Ketterling, Rhett P; Clark, Robin D; Jalal, Syed M

Ensenauer, Regina E; Adeyinka, Adewale; Flynn, Heather C; Michels, Virginia V; Lindor, Noralane M; Dawson, D Brian; Thorland, Erik C; Lorentz, Cindy Pham; Goldstein, Jennifer L; McDonald, Marie T; Smith, Wendy E; Simon-Fayard, Elba; Alexander, Alan A; Kulharya, Anita S; Ketterling, Rhett P; Clark, Robin D; Jalal, Syed M.

Afiliação

Ensenauer RE; Department of Medical Genetics, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.

Am J Hum Genet ; 73(5): 1027-40, 2003 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14526392

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Cromossomos Humanos Par 22/genética; Análise Citogenética; Duplicação Gênica; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Bandeamento Cromossômico; Deleção Cromossômica; Feminino; Genótipo; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Recém-Nascido; Interfase; Masculino; Repetições de Microssatélites/genética; Fenótipo; Polimorfismo Genético/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 22 / Duplicação Gênica / Análise Citogenética Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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