Six novel mutations in the arginine vasopressin gene in 15 kindreds with autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus give further insight into the pathogenesis.

Christensen, Jane H; Siggaard, Charlotte; Corydon, Thomas J; deSanctis, Luisa; Kovacs, Laszlo; Robertson, Gary L; Gregersen, Niels; Rittig, Søren

Christensen, Jane H; Siggaard, Charlotte; Corydon, Thomas J; deSanctis, Luisa; Kovacs, Laszlo; Robertson, Gary L; Gregersen, Niels; Rittig, Søren.

Afiliação

Christensen JH; Pediatric Research Laboratory, Aarhus University Hospital, Skejby Sygehus, Aarhus, Denmark.

Eur J Hum Genet ; 12(1): 44-51, 2004 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14673472

Assuntos

Arginina Vasopressina/genética; Diabetes Insípido Neurogênico/etiologia; Diabetes Insípido Neurogênico/genética; Genes Dominantes; Mutação; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem; Análise de Sequência de DNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arginina Vasopressina / Diabetes Insípido Neurogênico / Genes Dominantes / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca

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