Molecular and functional analysis identifies ALK-1 as the predominant cause of pulmonary hypertension related to hereditary haemorrhagic telangiectasia.

Harrison, R E; Flanagan, J A; Sankelo, M; Abdalla, S A; Rowell, J; Machado, R D; Elliott, C G; Robbins, I M; Olschewski, H; McLaughlin, V; Gruenig, E; Kermeen, F; Halme, M; Räisänen-Sokolowski, A; Laitinen, T; Morrell, N W; Trembath, R C

Harrison, R E; Flanagan, J A; Sankelo, M; Abdalla, S A; Rowell, J; Machado, R D; Elliott, C G; Robbins, I M; Olschewski, H; McLaughlin, V; Gruenig, E; Kermeen, F; Halme, M; Räisänen-Sokolowski, A; Laitinen, T; Morrell, N W; Trembath, R C.

Afiliação

Harrison RE; Division of Medical Genetics, University of Leicester, Leicester, UK.

J Med Genet ; 40(12): 865-71, 2003 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14684682

Assuntos

Receptores de Ativinas Tipo I/genética; Hipertensão Pulmonar/genética; Telangiectasia Hemorrágica Hereditária/complicações; Receptores de Ativinas Tipo I/análise; Receptores de Ativinas Tipo I/química; Receptores de Activinas Tipo II; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Antígenos CD; Receptores de Proteínas Morfogenéticas Ósseas Tipo II; Análise Mutacional de DNA; Endoglina; Retículo Endoplasmático/química; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Hipertensão Pulmonar/diagnóstico; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Moleculares; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Receptores de Superfície Celular; Homologia Estrutural de Proteína; Telangiectasia Hemorrágica Hereditária/diagnóstico; Telangiectasia Hemorrágica Hereditária/genética; Molécula 1 de Adesão de Célula Vascular/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Telangiectasia Hemorrágica Hereditária / Receptores de Ativinas Tipo I / Hipertensão Pulmonar Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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