Gonadal mosaicism in severe Pallister-Hall syndrome.

Ng, David; Johnston, Jennifer J; Turner, Joyce T; Boudreau, Eilis A; Wiggs, Edythe A; Theodore, William H; Biesecker, Leslie G

Ng, David; Johnston, Jennifer J; Turner, Joyce T; Boudreau, Eilis A; Wiggs, Edythe A; Theodore, William H; Biesecker, Leslie G.

Afiliação

Ng D; Genetic Disease Research Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland 20892-4472, USA. davidng@nhgri.nih.gov

Am J Med Genet A ; 124A(3): 296-302, 2004 Jan 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14708104

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Disgenesia Gonadal/patologia; Hamartoma/patologia; Doenças Hipotalâmicas/patologia; Proteínas do Tecido Nervoso; Anormalidades Múltiplas/patologia; Anus Imperfurado/patologia; Sequência de Bases; Criança; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Saúde da Família; Feminino; Dedos/anormalidades; Humanos; Fatores de Transcrição Kruppel-Like; Masculino; Mosaicismo; Linhagem; Polidactilia/patologia; Deleção de Sequência; Síndrome; Dedos do Pé/anormalidades; Fatores de Transcrição/genética; Proteína Gli3 com Dedos de Zinco

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Disgenesia Gonadal / Hamartoma / Doenças Hipotalâmicas / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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