Genetic characterization and structural analysis of VHL Spanish families to define genotype-phenotype correlations.

Ruiz-Llorente, Sergio; Bravo, Jerónimo; Cebrián, Arancha; Cascón, Alberto; Pollan, Marina; Tellería, Dolores; Letón, Rocío; Urioste, Miguel; Rodríguez-López, Raquel; de Campos, Jose M; Muñoz, María J; Lacambra, Carmen; Benítez, Javier; Robledo, Mercedes

Ruiz-Llorente, Sergio; Bravo, Jerónimo; Cebrián, Arancha; Cascón, Alberto; Pollan, Marina; Tellería, Dolores; Letón, Rocío; Urioste, Miguel; Rodríguez-López, Raquel; de Campos, Jose M; Muñoz, María J; Lacambra, Carmen; Benítez, Javier; Robledo, Mercedes.

Afiliação

Ruiz-Llorente S; Hereditary Endocrine Cancer Group, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid, Spain.
Bravo J; Structural and Computational Biology Programme, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid, Spain.
Cebrián A; Hereditary Endocrine Cancer Group, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid, Spain.
Cascón A; Hereditary Endocrine Cancer Group, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid, Spain.
Pollan M; Cancer Epidemiology Service, National Center for Epidemiology, Carlos III Institute of Health, Madrid, Spain.
Tellería D; Hereditary Endocrine Cancer Group, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid, Spain.
Letón R; Hereditary Endocrine Cancer Group, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid, Spain.
Urioste M; Human Genetics Department, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid, Spain.
Rodríguez-López R; Human Genetics Department, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid, Spain.
de Campos JM; Department of Neurosurgery, Hospital Rio Hortega, Valladolid, Spain.
Muñoz MJ; Pediatric Neurosurgery Department, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Lacambra C; Department of Internal Medicine, Hospital Severo Ochoa, Madrid, Spain.
Benítez J; Human Genetics Department, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid, Spain.
Robledo M; Hereditary Endocrine Cancer Group, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid, Spain.

Hum Mutat ; 23(2): 160-169, 2004 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14722919

Assuntos

Doença de von Hippel-Lindau/genética; Adenocarcinoma de Células Claras/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Carcinoma de Células Renais/genética; Criança; Feminino; Genes Supressores de Tumor; Genótipo; Humanos; Neoplasias Renais/genética; Substâncias Macromoleculares; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Moleculares; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Fenótipo; Espanha; Proteínas Supressoras de Tumor/química; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/metabolismo; Ubiquitina-Proteína Ligases/química; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/metabolismo; Proteína Supressora de Tumor Von Hippel-Lindau

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de von Hippel-Lindau Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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