A complex chromosomal rearrangement with a translocation 4;10;14 in a fertile male carrier: ascertainment through an offspring with partial trisomy 14q13-->q24.1 and partial monosomy 4q27-->q28 [corrected].

Grasshoff, U; Singer, S; Liehr, T; Starke, H; Fode, B; Schöning, M; Dufke, A

Grasshoff, U; Singer, S; Liehr, T; Starke, H; Fode, B; Schöning, M; Dufke, A.

Afiliação

Grasshoff U; Department of Medical Genetics, Eberhard-Karls-University of Tübingen Medical School, Tübingen, Germany.

Cytogenet Genome Res ; 103(1-2): 17-23, 2003.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15004458

Assuntos

Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 10; Cromossomos Humanos Par 14; Cromossomos Humanos Par 4; Fertilidade/genética; Adulto; Bandeamento Cromossômico; Quebra Cromossômica; Face/anormalidades; Heterozigoto; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Monossomia; Translocação Genética; Trissomia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 4 / Cromossomos Humanos Par 10 / Cromossomos Humanos Par 14 / Aberrações Cromossômicas / Fertilidade Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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