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Mutations in VPS33B, encoding a regulator of SNARE-dependent membrane fusion, cause arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome.
Gissen, Paul; Johnson, Colin A; Morgan, Neil V; Stapelbroek, Janneke M; Forshew, Tim; Cooper, Wendy N; McKiernan, Patrick J; Klomp, Leo W J; Morris, Andrew A M; Wraith, James E; McClean, Patricia; Lynch, Sally A; Thompson, Richard J; Lo, Bryan; Quarrell, Oliver W; Di Rocco, Maja; Trembath, Richard C; Mandel, Hanna; Wali, S; Karet, Fiona E; Knisely, A S; Houwen, Roderick H J; Kelly, Deirdre A; Maher, Eamonn R.
Afiliação
  • Gissen P; Section of Medical and Molecular Genetics, University of Birmingham, and Liver Unit, Birmingham Children's Hospital, UK.
Nat Genet ; 36(4): 400-4, 2004 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15052268
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrogripose / Proteínas / Colestase / Proteínas de Transporte Vesicular / Nefropatias / Fusão de Membrana / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrogripose / Proteínas / Colestase / Proteínas de Transporte Vesicular / Nefropatias / Fusão de Membrana / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido