Arg(184)His mutant GTP cyclohydrolase I, causing recessive hyperphenylalaninemia, is responsible for dopa-responsive dystonia with parkinsonism: a case report.

Kikuchi, Akio; Takeda, Atsushi; Fujihara, Kazuo; Kimpara, Teiko; Shiga, Yusei; Tanji, Hiroaki; Nagai, Makiko; Ichinose, Hiroshi; Urano, Fumi; Okamura, Nobuyuki; Arai, Hiroyuki; Itoyama, Yasuto

Kikuchi, Akio; Takeda, Atsushi; Fujihara, Kazuo; Kimpara, Teiko; Shiga, Yusei; Tanji, Hiroaki; Nagai, Makiko; Ichinose, Hiroshi; Urano, Fumi; Okamura, Nobuyuki; Arai, Hiroyuki; Itoyama, Yasuto.

Afiliação

Kikuchi A; Department of Neurology, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan.

Mov Disord ; 19(5): 590-3, 2004 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15133828

Assuntos

Antiparkinsonianos/uso terapêutico; Arginina/genética; Distonia/tratamento farmacológico; Distonia/etiologia; GTP Cicloidrolase/genética; Genes Recessivos/genética; Levodopa/uso terapêutico; Transtornos Parkinsonianos/etiologia; Fenilcetonúrias/complicações; Fenilcetonúrias/genética; Mutação Puntual/genética; Encéfalo/irrigação sanguínea; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patologia; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenilcetonúrias/diagnóstico; Tomografia Computadorizada de Emissão; Tomografia Computadorizada de Emissão de Fóton Único

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilcetonúrias / Arginina / Levodopa / Mutação Puntual / Transtornos Parkinsonianos / Distonia / Genes Recessivos / GTP Cicloidrolase / Antiparkinsonianos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mov Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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