Anormalidades Múltiplas/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Proteínas de Membrana/genética; Microcefalia/patologia; Mutação; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adolescente; Adulto; Animais; Sequência de Bases; Cerebelo/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Anormalidades do Olho; Face/anormalidades; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; França; Genótipo; Humanos; Hibridização In Situ; Japão; Masculino; Camundongos; Mutação de Sentido Incorreto; Omã; Linhagem; Fenótipo; Arábia Saudita; Deleção de Sequência; Síndrome; Proteínas de Transporte Vesicular