Mutation in the catalytic domain of protein kinase C gamma and extension of the phenotype associated with spinocerebellar ataxia type 14.

Stevanin, Giovanni; Hahn, Valérie; Lohmann, Ebba; Bouslam, Naima; Gouttard, Michel; Soumphonphakdy, Caroline; Welter, Marie-Laure; Ollagnon-Roman, Elisabeth; Lemainque, Arnaud; Ruberg, Merle; Brice, Alexis; Durr, Alexandra

Stevanin, Giovanni; Hahn, Valérie; Lohmann, Ebba; Bouslam, Naima; Gouttard, Michel; Soumphonphakdy, Caroline; Welter, Marie-Laure; Ollagnon-Roman, Elisabeth; Lemainque, Arnaud; Ruberg, Merle; Brice, Alexis; Durr, Alexandra.

Afiliação

Stevanin G; INSERM U289, Institut Fédératif de Recherche en Neuroscience, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital de al Salpêtrière, Paris, France.

Arch Neurol ; 61(8): 1242-8, 2004 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15313841

Assuntos

Domínio Catalítico/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Proteína Quinase C/genética; Ataxias Espinocerebelares/enzimologia; Ataxias Espinocerebelares/genética; Adulto; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Encéfalo/patologia; Cromossomos Humanos Par 19/enzimologia; Cromossomos Humanos Par 19/genética; Feminino; Ligação Genética/genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Ataxias Espinocerebelares/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteína Quinase C / Domínio Catalítico / Mutação de Sentido Incorreto / Ataxias Espinocerebelares Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Arch Neurol Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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