A patient with Prader-Willi syndrome and a supernumerary marker chromosome r(15)(q11.1-13p11.1)pat and maternal heterodisomy.

Werner, Marion; Ben-Neriah, Ziva; Silverstein, Shira; Lerer, Israela; Dagan, Yudith; Abeliovich, Dvorah

Werner, Marion; Ben-Neriah, Ziva; Silverstein, Shira; Lerer, Israela; Dagan, Yudith; Abeliovich, Dvorah.

Afiliação

Werner M; Department of Human Genetics, Hadassah Hebrew University Hospital and Medical School, Jerusalem, Israel.

Am J Med Genet A ; 129A(2): 176-9, 2004 Aug 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15316980

Assuntos

Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Cromossomos em Anel; Dissomia Uniparental/genética; Southern Blotting; Fertilização in vitro; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Recém-Nascido; Cariotipagem; Masculino; Mosaicismo; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Cromossomos em Anel / Cromossomos Humanos Par 15 / Aberrações Cromossômicas / Dissomia Uniparental Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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