The H1069Q mutation in ATP7B is associated with late and neurologic presentation in Wilson disease: results of a meta-analysis.

Stapelbroek, Janneke M; Bollen, Casper W; van Amstel, Johannes K Ploos; van Erpecum, Karel J; van Hattum, Jan; van den Berg, Leonard H; Klomp, Leo W J; Houwen, Roderick H J

Stapelbroek, Janneke M; Bollen, Casper W; van Amstel, Johannes K Ploos; van Erpecum, Karel J; van Hattum, Jan; van den Berg, Leonard H; Klomp, Leo W J; Houwen, Roderick H J.

Afiliação

Stapelbroek JM; Department of Pediatric Gastroenterology, Wilhelmina Children's Hospital, University Medical Center, P.O. Box 85090, 3508 AB Utrecht, The Netherlands.

J Hepatol ; 41(5): 758-63, 2004 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15519648

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Degeneração Hepatolenticular/genética; Degeneração Hepatolenticular/fisiopatologia; Mutação Puntual; Idade de Início; ATPases Transportadoras de Cobre; Genótipo; Humanos; Sistema Nervoso/fisiopatologia; Fenótipo

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Transporte de Cátions / Degeneração Hepatolenticular Tipo de estudo: Risk_factors_studies / Systematic_reviews Limite: Humans Idioma: En Revista: J Hepatol Assunto da revista: GASTROENTEROLOGIA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links