Large fontanelles are a shared feature of haploinsufficiency of RUNX2 and its co-activator CBFB.

Goto, Tomohide; Aramaki, Michihiko; Yoshihashi, Hiroshi; Nishimura, Gen; Hasegawa, Yukihiro; Takahashi, Takao; Ishii, Takashi; Fukushima, Yoshimitsu; Kosaki, Kenjiro

Goto, Tomohide; Aramaki, Michihiko; Yoshihashi, Hiroshi; Nishimura, Gen; Hasegawa, Yukihiro; Takahashi, Takao; Ishii, Takashi; Fukushima, Yoshimitsu; Kosaki, Kenjiro.

Afiliação

Goto T; Department of Neurology, Tokyo Metropolitan Kiyose Children's Hospital, Tokyo, Japan.

Congenit Anom (Kyoto) ; 44(4): 225-9, 2004 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15566413

Assuntos

Fossa Craniana Posterior/anormalidades; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Fatores de Transcrição/genética; Animais; Bandeamento Cromossômico; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 16; Subunidade alfa 1 de Fator de Ligação ao Core; Subunidade beta de Fator de Ligação ao Core; Fossa Craniana Posterior/diagnóstico por imagem; Humanos; Recém-Nascido; Cariotipagem; Masculino; Camundongos; Radiografia; Fator de Transcrição AP-2

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Fossa Craniana Posterior / Proteínas de Ligação a DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Animals / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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