Tissue dependent co-segregation of the novel pathogenic G12276A mitochondrial tRNALeu(CUN) mutation with the A185G D-loop polymorphism.

Zsurka, G; Schröder, R; Kornblum, C; Rudolph, J; Wiesner, R J; Elger, C E; Kunz, W S

Zsurka, G; Schröder, R; Kornblum, C; Rudolph, J; Wiesner, R J; Elger, C E; Kunz, W S.

J Med Genet ; 41(12): e124, 2004 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15591266

Assuntos

Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética; Polimorfismo Genético; RNA de Transferência de Leucina/genética; RNA/genética; Adolescente; Segregação de Cromossomos; Códon; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Músculo Esquelético/patologia; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/patologia; Mutação Puntual; RNA Mitocondrial

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / RNA / RNA de Transferência de Leucina / Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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