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Mutations of the catalytic subunit of RAB3GAP cause Warburg Micro syndrome.
Aligianis, Irene A; Johnson, Colin A; Gissen, Paul; Chen, Dongrong; Hampshire, Daniel; Hoffmann, Katrin; Maina, Esther N; Morgan, Neil V; Tee, Louise; Morton, Jenny; Ainsworth, John R; Horn, Denise; Rosser, Elisabeth; Cole, Trevor R P; Stolte-Dijkstra, Irene; Fieggen, Karen; Clayton-Smith, Jill; Mégarbané, André; Shield, Julian P; Newbury-Ecob, Ruth; Dobyns, William B; Graham, John M; Kjaer, Klaus W; Warburg, Mette; Bond, Jacqueline; Trembath, Richard C; Harris, Laura W; Takai, Yoshimi; Mundlos, Stefan; Tannahill, David; Woods, C Geoffery; Maher, Eamonn R.
Afiliação
  • Aligianis IA; Section of Medical and Molecular Genetics, University of Birmingham, Birmingham, B15 2TT, UK.
Nat Genet ; 37(3): 221-3, 2005 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15696165
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas rab de Ligação ao GTP / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido
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