Identification and functional characterization of a novel 27-bp deletion in the macroglycopeptide-coding region of the GPIBA gene resulting in platelet-type von Willebrand disease.

Othman, Maha; Notley, Colleen; Lavender, Frances Louise; White, Helen; Byrne, Christopher D; Lillicrap, David; O'Shaughnessy, Denise Frances

Othman, Maha; Notley, Colleen; Lavender, Frances Louise; White, Helen; Byrne, Christopher D; Lillicrap, David; O'Shaughnessy, Denise Frances.

Afiliação

Othman M; Department of Pathology and Molecular Medicine, Queens University, Kingston, ON, Canada.

Blood ; 105(11): 4330-6, 2005 Jun 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15705799

Assuntos

Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas/genética; Deleção de Sequência; Doenças de von Willebrand/genética; Adulto; Sequência de Bases; Plaquetas; Células Cultivadas; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Linhagem; Fenótipo; Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas/metabolismo; Ligação Proteica; Transfecção; Doenças de von Willebrand/etiologia; Fator de von Willebrand/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças de von Willebrand / Deleção de Sequência / Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Blood Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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