Glyc-O-genetics of Walker-Warburg syndrome.

van Reeuwijk, J; Brunner, H G; van Bokhoven, H

van Reeuwijk, J; Brunner, H G; van Bokhoven, H.

Afiliação

van Reeuwijk J; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical center, The Netherlands.

Clin Genet ; 67(4): 281-9, 2005 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15733261

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Encéfalo/anormalidades; Distroglicanas/metabolismo; Manosiltransferases/genética; Distroglicanas/genética; Efeito Fundador; Genótipo; Glicosilação; Humanos; Proteínas de Membrana; Distrofias Musculares/congênito; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Pentosiltransferases; Fenótipo; Proteínas/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Encéfalo / Distroglicanas / Manosiltransferases Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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