Population spectrum of ACADM genotypes correlated to biochemical phenotypes in newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.

Maier, Esther M; Liebl, Bernhard; Röschinger, Wulf; Nennstiel-Ratzel, Uta; Fingerhut, Ralph; Olgemöller, Bernhard; Busch, Ulrich; Krone, Nils; v Kries, Rüdiger; Roscher, Adelbert A

Maier, Esther M; Liebl, Bernhard; Röschinger, Wulf; Nennstiel-Ratzel, Uta; Fingerhut, Ralph; Olgemöller, Bernhard; Busch, Ulrich; Krone, Nils; v Kries, Rüdiger; Roscher, Adelbert A.

Afiliação

Maier EM; Research Center, Department of Biochemical Genetics and Molecular Biology, Dr. von Hauner Children's Hospital, Ludwig-Maximilians-University, Munich, Germany.

Hum Mutat ; 25(5): 443-52, 2005 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15832312

Assuntos

Acil-CoA Desidrogenase/deficiência; Acil-CoA Desidrogenase/genética; Triagem Neonatal; Sequência de Bases; Biomarcadores; Deficiências Nutricionais/diagnóstico; Deficiências Nutricionais/epidemiologia; Predisposição Genética para Doença; Alemanha/epidemiologia; Humanos; Recém-Nascido; Espectrometria de Massas; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA; Turquia/epidemiologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Acil-CoA Desidrogenase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn País/Região como assunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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