Biochemical, clinical and molecular findings in LCHAD and general mitochondrial trifunctional protein deficiency.

Olpin, S E; Clark, S; Andresen, B S; Bischoff, C; Olsen, R K J; Gregersen, N; Chakrapani, A; Downing, M; Manning, N J; Sharrard, M; Bonham, J R; Muntoni, F; Turnbull, D N; Pourfarzam, M

Olpin, S E; Clark, S; Andresen, B S; Bischoff, C; Olsen, R K J; Gregersen, N; Chakrapani, A; Downing, M; Manning, N J; Sharrard, M; Bonham, J R; Muntoni, F; Turnbull, D N; Pourfarzam, M.

Afiliação

Olpin SE; Department of Clinical Chemistry, Sheffield Children's Hospital, Sheffield, UK. simon.olpin@sch.nhs.uk

J Inherit Metab Dis ; 28(4): 533-44, 2005.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15902556

Assuntos

Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Mitocôndrias/patologia; Complexos Multienzimáticos/deficiência; Cardiomiopatias/diagnóstico; Cardiomiopatias/genética; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/metabolismo; Éxons; Ácidos Graxos/metabolismo; Fibroblastos/metabolismo; Homozigoto; Humanos; Masculino; Proteína Mitocondrial Trifuncional; Mutação; Fenótipo; Polineuropatias/diagnóstico; Polineuropatias/genética; Prognóstico; Rabdomiólise/diagnóstico; Rabdomiólise/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Mitocôndrias / Complexos Multienzimáticos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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