SALL1 mutation analysis in Townes-Brocks syndrome: twelve novel mutations and expansion of the phenotype.

Botzenhart, Elke M; Green, Andrew; Ilyina, Helena; König, Rainer; Lowry, R Brian; Lo, Ivan F M; Shohat, Mordechai; Burke, Leah; McGaughran, Julie; Chafai, Ronit; Pierquin, Geneviève; Michaelis, Ron C; Whiteford, Margo L; Simola, Kalle O J; Rösler, Bernd; Kohlhase, Jürgen

Botzenhart, Elke M; Green, Andrew; Ilyina, Helena; König, Rainer; Lowry, R Brian; Lo, Ivan F M; Shohat, Mordechai; Burke, Leah; McGaughran, Julie; Chafai, Ronit; Pierquin, Geneviève; Michaelis, Ron C; Whiteford, Margo L; Simola, Kalle O J; Rösler, Bernd; Kohlhase, Jürgen.

Afiliação

Botzenhart EM; Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany.

Hum Mutat ; 26(3): 282, 2005 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16088922

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Mutação; Fatores de Transcrição/genética; Motivos de Aminoácidos; Criança; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Lactente; Rim/anormalidades; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Masculino; Fenótipo; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Mutação Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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