Intrachromosomal insertion mimicking a pericentric inversion: molecular cytogenetic characterization of a three break rearrangement of chromosome 20.

Ardalan, Azarnouche; Prieur, Marguerite; Choiset, Agnès; Turleau, Catherine; Goutieres, Françoise; Girard-Orgeolet, Sylvie

Ardalan, Azarnouche; Prieur, Marguerite; Choiset, Agnès; Turleau, Catherine; Goutieres, Françoise; Girard-Orgeolet, Sylvie.

Afiliação

Ardalan A; Laboratoire de Cytogénétique, Groupe Hospitalier Cochin-Saint-Vincent-de-Paul, Paris, France.

Am J Med Genet A ; 138A(3): 288-93, 2005 Oct 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16158442

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Quebra Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 20/genética; Epilepsia/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Criança; Pré-Escolar; Inversão Cromossômica; Criptorquidismo/diagnóstico; Criptorquidismo/genética; Diagnóstico Diferencial; Epilepsia/diagnóstico; Marcadores Genéticos; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Cariotipagem; Masculino; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/genética; Recombinação Genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 20 / Quebra Cromossômica / Epilepsia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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