The del(2)(q32.2q33) deletion syndrome defined by clinical and molecular characterization of four patients.

Van Buggenhout, G; Van Ravenswaaij-Arts, C; Mc Maas, N; Thoelen, R; Vogels, A; Smeets, Dominique; Salden, I; Matthijs, G; Fryns, J-P; Vermeesch, J R

Van Buggenhout, G; Van Ravenswaaij-Arts, C; Mc Maas, N; Thoelen, R; Vogels, A; Smeets, Dominique; Salden, I; Matthijs, G; Fryns, J-P; Vermeesch, J R.

Afiliação

Van Buggenhout G; Center for Human Genetics, University of Leuven, Heresraat 49, 3000 Leuven, Belgium. Griet.VanBuggenhout@uz.kuleuven.ac.be

Eur J Med Genet ; 48(3): 276-89, 2005.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16179223

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; DNA/análise; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Dermatopatias/diagnóstico; Dermatopatias/genética; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 2 / Deleção Cromossômica / Transtornos Cromossômicos / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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