First report of two independent point factorVIII mutations in a family with haemophilia a: a word of caution for carrier diagnosis.

Tizzano, Eduardo F; Venceslá, Adoracion; Baena, Manel; Cornet, Mónica; Calvo, María T; Lucía, José F; Pérez Garrido, Rosario; Núñez, Ramiro; Baiget, Montserrat

Tizzano, Eduardo F; Venceslá, Adoracion; Baena, Manel; Cornet, Mónica; Calvo, María T; Lucía, José F; Pérez Garrido, Rosario; Núñez, Ramiro; Baiget, Montserrat.

Afiliação

Tizzano EF; Department of Genetics, Hospital of Sant Pau Av. Padre Claret 167 08025, Barcelona, Spain. etizzano@hsp.santpau.es

Thromb Haemost ; 94(3): 675-7, 2005 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16268489

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Fator VIII/genética; Triagem de Portadores Genéticos; Hemofilia A/diagnóstico; Análise Mutacional de DNA/métodos; Haplótipos; Hemofilia A/genética; Humanos; Linhagem; Fenótipo; Mutação Puntual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator VIII / Análise Mutacional de DNA / Hemofilia A / Triagem de Portadores Genéticos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Thromb Haemost Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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