Association of novel POLG mutations and multiple mitochondrial DNA deletions with variable clinical phenotypes in a Spanish population.

González-Vioque, Emiliano; Blázquez, Alberto; Fernández-Moreira, Daniel; Bornstein, Belén; Bautista, Juan; Arpa, Javier; Navarro, Carmen; Campos, Yolanda; Fernández-Moreno, Miguel A; Garesse, Rafael; Arenas, Joaquin; Martín, Miguel A

González-Vioque, Emiliano; Blázquez, Alberto; Fernández-Moreira, Daniel; Bornstein, Belén; Bautista, Juan; Arpa, Javier; Navarro, Carmen; Campos, Yolanda; Fernández-Moreno, Miguel A; Garesse, Rafael; Arenas, Joaquin; Martín, Miguel A.

Afiliação

González-Vioque E; Departamento de Bioquímica, Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols CSIC-UAM, Universidad Autónoma de Madrid, Hospital Universitario 12 de Octubre, Spain.

Arch Neurol ; 63(1): 107-11, 2006 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16401742

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; DNA Polimerase Dirigida por DNA/genética; Mutação; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética; Fenótipo; Translocador 1 do Nucleotídeo Adenina/genética; Adulto; Idoso; Animais; Southwestern Blotting/métodos; DNA Helicases; DNA Polimerase gama; DNA Primase/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mitocôndrias Musculares/genética; Proteínas Mitocondriais; Alinhamento de Sequência; Espanha

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / DNA Mitocondrial / Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica / DNA Polimerase Dirigida por DNA / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Arch Neurol Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links