Aarskog syndrome in a Brazilian boy born to consanguineous parents.

Guion-Almeida, M L; Richieri-Costa, A

Guion-Almeida, M L; Richieri-Costa, A.

Afiliação

Guion-Almeida ML; Serviço de Genética Clínica, Hospital de Pesquisa e Reabilitação de Lesões Lábio-Palatais, Universidade de São Paulo, Bauru, Brazil.

Am J Med Genet ; 43(5): 808-10, 1992 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1642267

ABSTRACT

ABSTRACT

We report on a Brazilian boy (F = 1/16) born to consanguineous parents and presenting with typical Aarskog syndrome. Genetic aspects and phenotypic manifestations of this patient are compared with those of the (X-linked) Aarskog syndrome and with the autosomal recessive faciodigitogenital syndrome.

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Consanguinidade; Adolescente; Ossos Faciais/anormalidades; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Genes Recessivos/genética; Genitália Masculina/anormalidades; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Humanos; Masculino; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Consanguinidade Limite: Adolescent / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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