Phenotypic and cellular expression of two novel connexin32 mutations causing CMT1X.

Kleopa, K A; Zamba-Papanicolaou, E; Alevra, X; Nicolaou, P; Georgiou, D-M; Hadjisavvas, A; Kyriakides, T; Christodoulou, K

Kleopa, K A; Zamba-Papanicolaou, E; Alevra, X; Nicolaou, P; Georgiou, D-M; Hadjisavvas, A; Kyriakides, T; Christodoulou, K.

Afiliação

Kleopa KA; Department of Clinical Neurosciences, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus. kleopa@cing.ac.cy

Neurology ; 66(3): 396-402, 2006 Feb 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16476939

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Doença de Charcot-Marie-Tooth/metabolismo; Conexinas/genética; Conexinas/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Idoso; Substituição de Aminoácidos; Doenças do Sistema Nervoso Central/genética; Doença de Charcot-Marie-Tooth/patologia; Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia; Doenças Desmielinizantes/genética; Eletromiografia; Feminino; Ácido Glutâmico; Células HeLa; Humanos; Leucina; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Condução Nervosa; Linhagem; Polineuropatias/genética; Prolina; Nervo Sural/patologia; Valina; Proteína beta-1 de Junções Comunicantes

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Conexinas / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chipre

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