Novel heterozygous missense mutation in the second leucine rich repeat of GPIbalpha affects GPIb/IX/V expression and results in macrothrombocytopenia in a patient initially misdiagnosed with idiopathic thrombocytopenic purpura.

Kunishima, Shinji; Imai, Toshi; Hamaguchi, Motohiro; Saito, Hidehiko

Kunishima, Shinji; Imai, Toshi; Hamaguchi, Motohiro; Saito, Hidehiko.

Afiliação

Kunishima S; Department of Hemostasis and Thrombosis, Clinical Research Center, National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, Japan. kunishis@nnh.hosp.go.jp

Eur J Haematol ; 76(4): 348-55, 2006 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16519708

Assuntos

Substituição de Aminoácidos; Síndrome de Bernard-Soulier/diagnóstico; Síndrome de Bernard-Soulier/genética; Erros de Diagnóstico; Mutação de Sentido Incorreto; Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas/genética; Púrpura Trombocitopênica Idiopática/diagnóstico; Adulto; Síndrome de Bernard-Soulier/patologia; Análise Mutacional de DNA/métodos; Feminino; Regulação da Expressão Gênica/genética; Humanos; Estrutura Secundária de Proteína/genética; Estrutura Terciária de Proteína/genética; Púrpura Trombocitopênica Idiopática/patologia; Trombocitopenia/diagnóstico; Trombocitopenia/genética; Trombocitopenia/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Bernard-Soulier / Púrpura Trombocitopênica Idiopática / Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas / Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto / Erros de Diagnóstico Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Haematol Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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