Deficient alternative complement pathway activation due to factor D deficiency by 2 novel mutations in the complement factor D gene in a family with meningococcal infections.

Sprong, Tom; Roos, Dirk; Weemaes, Corry; Neeleman, Chris; Geesing, Christel L M; Mollnes, Tom Eirik; van Deuren, Marcel

Sprong, Tom; Roos, Dirk; Weemaes, Corry; Neeleman, Chris; Geesing, Christel L M; Mollnes, Tom Eirik; van Deuren, Marcel.

Afiliação

Sprong T; Department of General Internal Medicine, Pediatrics and Intensive Care, Radboud University Nijmegen Medical Centre, 6500 HB, Nijmegen, the Netherlands.

Blood ; 107(12): 4865-70, 2006 Jun 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16527897

Assuntos

Substituição de Aminoácidos; Fator D do Complemento/deficiência; Via Alternativa do Complemento/genética; Infecções Meningocócicas/genética; Mutação Puntual; Choque Séptico/genética; Substituição de Aminoácidos/imunologia; Complemento C1q/análise; Complemento C1q/genética; Complemento C1q/imunologia; Convertases de Complemento C3-C5/análise; Convertases de Complemento C3-C5/genética; Convertases de Complemento C3-C5/imunologia; Fator B do Complemento/genética; Fator B do Complemento/imunologia; Fator D do Complemento/análise; Fator D do Complemento/uso terapêutico; Via Alternativa do Complemento/imunologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Doenças Genéticas Inatas/sangue; Doenças Genéticas Inatas/tratamento farmacológico; Doenças Genéticas Inatas/genética; Doenças Genéticas Inatas/imunologia; Predisposição Genética para Doença; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Infecções Meningocócicas/sangue; Infecções Meningocócicas/tratamento farmacológico; Infecções Meningocócicas/imunologia; Neisseria meningitidis/imunologia; Mutação Puntual/imunologia; Choque Séptico/sangue; Choque Séptico/imunologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Choque Séptico / Fator D do Complemento / Mutação Puntual / Via Alternativa do Complemento / Substituição de Aminoácidos / Infecções Meningocócicas Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Blood Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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